Що таке хондродісплазія пунктату?
Точкові хондродислазії – клінічно та генетично гетерогенна група захворювань, при яких характерна точкова кальцифікація кісток скелета.. Найбільш вивченою є форма точкової хондродисплазії, описана Еріхом Конраді в 1914 р., а трохи пізніше – Карлом Хюнерманом.
Що таке точкова хондродісплазія?
Точкова хондродисплазія (CDP) рідкісна вроджена аномалія, яка проявляється аномаліями кісток та хрящів . Точкові кальцифікати виявляються при рентгенологічному дослідженні в епіфізах довгих трубчастих кісток, носової кістки, трахеї, гортані та хребцях, що призводить до деформації обличчя та кінцівок.
Що таке хондродісплазія?
Множинна епіфізарна хондродісплазія (МЕХД) – це сімейно-спадкова хвороба, успадкована переважно за аутосомно-домінантним типом, що характеризується порушенням енхондрального окостеніння, що виявляється малим зростанням, тугорухливістю суглобів, болями та деформаціями кінцівок.
Яка тривалість життя людини з точковою хондродисплазією?
Х-зчеплена рецесивна точкова хондродісплазія. Люди зазвичай нормальний інтелект і нормальна тривалість життя . Менш поширені ознаки включають зміни шкіри та волосся, втрату слуху, порушення зору та вади серця.